Настоящий учебник подготовлен в соответствии с Федеральным государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования для специальностей «Лечебное дело», «Акушерское дело» и «Сестринское дело».
В нем в доступной форме освещены основы медицинской генетики, четко охарактеризованы наследственные болезни, современные методы их диагностики и лечения. Особого внимания заслуживает полезный раздел учебника, посвященный основным вопросам современной практической генетики - профилактике наследственной патологии (медико-генетическому консультированию, пренатальной и предымплантационной генетической диагностике наследственных болезней и неонатальному скринингу). Отдельная глава посвящена современным принципам организации медико-генетической службы в России.
Книга предназначена студентам медицинских училищ и колледжей.