В книге содержатся материалы по общей генетике, генетике человека и наследственным болезням: изложены цитологические и молекулярные основы наследственности. дана классификация мутаций с примерами болезней, ими обусловленными, а также справочные материалы по наследственным заболеваниям человека и методам их диагностики; освещены различные методы профилактики патологии, медико-гененетического консультирования, охраны среды обитания человека и её эколого-генетического мониторинга; даётся обзор основных направлений развития генетики человека.
Учебник хорошо иллюстрирован, содержит необходимый справочный материал — хронология открытий в генетике (медицинский аспект) и словарь терминов.
Предназначен для аудиторной и самостоятельной работы студентов средних медицинских учебных заведений, содержит все разделы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики».
Он также представляет интерес для студентов медицинских вузов, для студентов и преподавателей естественнонаучных учебных заведений, медицинских работников и практикующих врачей.