Фармакотерапия наследственных болезней - новая и мало разработанная глава клинической генетики детского возраста. Специалисты ведущих генетических клиник и медико-генетических центров Москвы на основании собственного опыта и обобщения научных данных предствляют в книге основные принципы фармакотерапии наследственных нарушений роста и развития у детей, использования фармакологических средств в лечении детей с митохондриальными болезнями, генетическими дефектами минерального обмена, болезнями соединительной ткани. Специальное внимание уделено фармкотерапии наследственных болезней кожи, глаз, муковисцидоза, синдрома Ретта. Выделены разделы, посвященные фармакотерапии генетически детерминированных форм низкорослости у детей, специализированному лечебному питанию для детей с феннилкетонурией, периконцепционной профилактике наследственных и врожденных заболеваний. Представлен дифференцированный подход к фармакотерапии наследственных болезней в возрастном аспекте. Руководство предназначено для педиатров, врачей-генетиков, специалистов смежных специальностей.
Читать полностью